Οι παθήσεις των μυών (μυοπάθειες) αποτελούν μια μεγάλη ομάδα παθήσεων στην οποία παρατηρείται δυσλειτουργία των μυϊκών ινών, των δομικών δηλαδή μονάδων των μυών.
Σαν αποτέλεσμα αναλόγως της νόσου, παρατηρείται μυϊκή αδυναμία, εύκολη κόπωση, πόνος, κράμπες, ατροφία ή υπερτροφία των μυών.
Χαρακτηριστικά οι ασθενείς αναφέρουν ότι δυσκολεύονται να σηκωθούν από την καρέκλα, να ανεβοκατέβουν σκάλες, να χρησιμοποιήσουν το κλειδί ή το φερμουάρ… και γενικότερα ότι οι καθημερινές εργασίες τους κουράζουν πολύ γρήγορα ειδικά όταν επαναλαμβάνονται.
Η παθογένεια των μυοπαθειών είναι ευρεία. Υπάρχουν κληρονομικές μορφές, μορφές που οφείλονται σε διαταραχές του θυρεοειδούς και παραθυρεοειδούς αδένα, σε αυτοάνοσα νοσήματα , λοιμώξεις, καρκίνους, κατάχρηση αλκοόλ, χρήση φαρμάκων ( στατίνες, στεροειδή…), αλλά και σε μεταβολικές διαταραχές από απώλεια ηλεκτρολυτών ( κάλιο, ασβέστιο, μαγνήσιο…)
Η διάγνωση βασίζεται στα ευρήματα μιας λεπτομερούς νευρολογικής εξέτασης και στην λήψη του ατομικού ιστορικού. Ιδιαίτερη σημασία έχει ο νευροφυσιολογικός έλεγχος (ταχύτητες αγωγής, μυογράφημα) που πραγματοποιείται στο νευρολογικό ιατρείο, ειδικές αιματολογικές εξετάσεις καθώς και η βιοψία μυός σε ορισμένες περιπτώσεις.
ΜΥΑΣΘΕΝΕΙΑ
Πρόκειται για την πιο γνωστή νόσο που οφείλεται σε ανεπάρκεια της νευρομυϊκής σύναψης, του σημείου δηλαδή όπου πραγματοποιείται η μεταφορά των ερεθισμάτων μεταξύ νεύρου και μυός
Κλινικά χαρακτηρίζεται από μυϊκή αδυναμία και εύκολη κόπωση κατά την προσπάθεια μερικών ,συνήθως των οφθαλμικών(Οφθαλμικη Μυασθένεια) ή περισσότερων μυών (Γενικευμένη Μυασθένεια/ Myasthenia Gravis) Η αδυναμία αυτή αυξάνεται κατά την διάρκεια της ημέρας και με την επαναλαμβανόμενη δραστηριότητα και μειώνεται με την ξεκούραση.
Στο 90% των περιπτώσεων υπάρχει προσβολή των οφθαλμικών μυών που δημιουργεί την χαρακτηριστική εικόνα αυτών των ασθενών με τα πεσμένα βλέφαρα.
Η διάγνωση θα τεθεί με βάση τoν νευροφυσιολογικό έλεγχο και την ανεύρεση στο αίμα συγκεκριμένων αντισωμάτων .
Η μυασθένεια είναι μια σοβαρή και δυνητικά απειλητική για την ζωή νόσος που χρειάζεται τακτική παρακολούθηση από νευρολόγο. Η πρώϊμη διάγνωση και η κατάλληλη θεραπεία γενικά βελτιώνουν την πρόγνωση.