NΟΣΟΣ POMPE’
Η νόσος Pompe ή γλυκογονίαση τύπου ΙΙ, είναι ένα σπάνιο, εξελισσόμενο, κληρονομικό, μεταβολικό νόσημα που σχετίζεται με την διαταραχή της διάσπασης του γλυκογόνου στο λυσόσωμα.
Το γλυκογόνο το οποίο είναι η μορφή με την οποία τα μυϊκά κύτταρα αποθηκεύουν γλύκοζη, χρειάζεται ένα ένζυμο, την όξινη μαλτάση για να αποδομηθεί, στην περίπτωση έλλειψης του συγκεκριμένου ενζύμου συσσωρεύεται υπερβολική ποσότητα γλυκογόνου στα μυϊκά κύτταρα, καταστρέφοντάς τα.
Η νόσος Pompe χαρακτηρίζεται από ευρύ φάσμα κλινικών εκδηλώσεων και ταξινομείται ανάλογα με την ηλικία έναρξης των πρώτων συμπτωμάτων και την έκταση προσβολής ιστών και οργάνων.
Η κλασική βρεφική μορφή της νόσου εκδηλώνεται εντός των πρώτων μηνών της ζωής με καρδιομεγαλία, υποτονία, ταχέως εξελισσόμενη μυϊκή αδυναμία, μακρογλωσσία και ηπατομεγαλία. Ο θάνατος επέρχεται εντός του πρώτου έτους της ζωής.
Στην όψιμη μορφή της νόσου τα συμπτώματα εμφανίζονται στην ενήλικο ζωή. Οι ασθενείς παρουσιάζουν μυϊκή αδυναμία κυρίως στα κάτω άκρα , ηπατομεγαλία, εύκολη κόπωση, δυσχέρεια στην αναπνοή τα οποία συνδυάζονται με ήπια έως μέτρια αυξημένες τιμές της κρεατινικής κινάσης (CK) στο αίμα.
Η νόσος παρότι είναι απειλητική για την ζωή δυστυχώς συχνά διαφεύγει της διάγνωσης σε άτομα με άγνωστο οικογενειακό ιστορικό ή ήπια συμπτώματα.
Μια εξελισσόμενη μυϊκή αδυναμία κυρίως στους μύες της λεκάνης και των ώμων (κεντρομελική μυοπάθεια) , συνοδευόμενη ή μη από αναπνευστική ανεπάρκεια ή αυξημένη CK θα πρέπει να εγείρει την υποψία.
Πλέον υπάρχει μια απλή ,γρήγορη και αξιόπιστη εξέταση στο αίμα που μπορεί να επιβεβαιώσει την νόσο αλλά κυρίως υπάρχει θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης , η οποία υποκαθιστά το ένζυμο που λείπει, μια δυνητικά σωτήρια αγωγή !
ΝΟΣΟΣ FABBRY
Πρόκειται για ένα aκόμη σπάνιο, κληρονομικό, μεταβολικό νόσημα που οφείλεται σε ανεπάρκεια ενζύμου.
Η ολική ή μερική ανεπάρκεια της α-γαλακτοσιδάσης (a-Gal A) οδηγεί σε συσσώρευση των υποστρωμάτων της στα λυσοσώματα διαφόρων κυττάρων όπως των νεύρων, της καρδιάς , των αγγείων και των νεφρών.
Τα πρώϊμα συμπτώματα περιλαμβάνουν γαστρεντερικές διαταραχές, περιφερική πολυνευροπάθεια (άκρα μουδιασμένα που καίνε ή πονάνε..),απώλεια ακοής, υποιδρωσία, δυσανεξία στο κρύο, την ζέστη, την άσκηση, αγγειοκερατώματα, αρρυθμίες.
Αν η νόσος δεν διαγνωστεί και αντιμετωπιστε εγκαίρως, οδηγεί σε μη αναστρέψιμες βλάβες σε πολλαπλά όργανα όπως νεφρική ανεπάρκεια, καρδιακή ανεπάρκεια και αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια.
Μια απλή εξέταση αίματος και ανάλυση DNA μπορεί πλέον να ταυτοποιήσει τις μεταλλαγές του γονιδίου της a-Gal A και να επιβεβαιώσει την διάγνωση. Μπορούμε επίσης να ανιχνεύσουμε την νόσο στα πρώϊμα στάδιά της σε προσβεβλημένα συγγενικά πρόσωπα.
Η έγκαιρη θεραπευτική παρέμβαση με ενζυμική υποκατάσταση , καθυστερεί την εξέλιξη της νόσου.